「１リットルの涙」の脊髄小脳変性症、発症の仕組み一部解明

　群馬大の平井宏和教授（神経生理学）らの研究グループは５日、

女性患者の日記を基にしたドラマ「１リットルの涙」で知られる難病の脊髄小脳変性症が

発症する仕組みの一部をマウス実験で解明したと発表した。

遺伝子異常で生じた変異型酵素が、正常な酵素の働きを妨げ、

運動機能に影響を及ぼすことがわかった。

異常な酵素をなくす治療法の有効性が裏付けられた形だ。

平井教授は「臨床試験への大きな一歩」とし、５年以内にヒトへの治療開始を目指す。

 

平井教授は２００８年３月、今回とは別の種類の同変性症で、

マウスへの遺伝子治療に成功しており、今回の種類の同変性症にも応用可能とみられる。

これまでは発症の仕組みが分かっていなかったため、

遺伝子治療を臨床試験に導入する段階に至っていなかった。

 

脊髄小脳変性症　

歩行が困難になる、話す時に舌がもつれるなどの運動失調が主な症状で、

１０～２０年という長い年月をかけて進行することが多い。

国内には約２万３５００人の患者がおり、約３割は遺伝性とされるが、

詳しい原因や根本的な治療法は分かっていない。

 

 

「１リットルの涙」では１０年も掛けてゆっくりと進行し

徐々に体の自由を奪う死ぬ直前まで意識がはっきりしていて

正に真綿で首を絞められるような過酷な病だった

少しでもこのような苦しい思いをする患者が減れば幸いだ

あの頃の沢尻エリカは可愛かった・・・。

 

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